Acrodermatitis enteropathica

Zaburzenia przemian cynku
	Klasyfikacje
ICD-10	E83.2

Acrodermatitis enteropathica (zespół Brandta, zespół Danbolta-Clossa) – choroba wywołana niedoborem cynku, pojawiająca się u niemowląt wkrótce po odstawieniu od karmienia piersią, charakteryzująca się następującymi cechami:

zmiany skórne – zapalenie skóry podobne do łuszczycy
wypadanie włosów
zanokcica
biegunka
opóźnienie wzrostu.

Acrodermatitis enteropathica jest chorobą o typie dziedziczenia autosomalnym recesywnym^[1], związaną z mutacją genu SLC39A4 na chromosomie 8 w locus 8q24.3^[2], który odpowiada za kodowanie białka odpowiedzialnego za wchłanianie cynku.

W przypadku braku suplementacji cynku (na czym polega leczenie) prowadzi do zgonu w przeciągu kilku lat.

Bardzo rzadko podobne zmiany do acrodermatitis enteropathica mogą występować w przebiegu mukowiscydozy^[3]^[4]^[5].

Przypisy

↑ Wang K., Pugh EW., Griffen S., Doheny KF., Mostafa WZ., al-Aboosi MM., el-Shanti H., Gitschier J. Homozygosity mapping places the acrodermatitis enteropathica gene on chromosomal region 8q24.3.. „American journal of human genetics”. 4 (68), s. 1055–60, kwiecień 2001. DOI: 10.1086/319514. PMID: 11254458.
↑ Küry S., Dréno B., Bézieau S., Giraudet S., Kharfi M., Kamoun R., Moisan JP. Identification of SLC39A4, a gene involved in acrodermatitis enteropathica.. „Nature genetics”. 3 (31), s. 239–40, lipiec 2002. DOI: 10.1038/ng913. PMID: 12068297.
↑ J. Crone, WD. Huber, I. Eichler, G. Granditsch. Acrodermatitis enteropathica-like eruption as the presenting sign of cystic fibrosis--case report and review of the literature. „Eur J Pediatr”. 161 (9), s. 475-8, Sep 2002. DOI: 10.1007/s00431-002-0982-0. PMID: 12200605.
↑ B. Dalgic, O. Egritas. Gray hair and acrodermatitis enteropathica-like dermatitis: an unexpected presentation of cystic fibrosis. „Eur J Pediatr”. 170 (10), s. 1305-8, Oct 2011. DOI: 10.1007/s00431-011-1447-0. PMID: 21424670.
↑ GP. Yarmuch, RX. Chaparro, SC. Fischer. Cutaneous manifestations of cystic fibrosis in an infant: acrodermatitis enteropathica and gray hair. „Rev Chil Pediatr”. 86 (1). s. 52-5. DOI: 10.1016/j.rchipe.2015.04.010. PMID: 26223399.

Linki zewnętrzne

ACRODERMATITIS ENTEROPATHICA, ZINC-DEFICIENCY TYPE; AEZ w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[pmid11254458-1] Wang K., Pugh EW., Griffen S., Doheny KF., Mostafa WZ., al-Aboosi MM., el-Shanti H., Gitschier J. Homozygosity mapping places the acrodermatitis enteropathica gene on chromosomal region 8q24.3.. „American journal of human genetics”. 4 (68), s. 1055–60, kwiecień 2001. DOI: 10.1086/319514. PMID: 11254458.

[pmid12068297-2] Küry S., Dréno B., Bézieau S., Giraudet S., Kharfi M., Kamoun R., Moisan JP. Identification of SLC39A4, a gene involved in acrodermatitis enteropathica.. „Nature genetics”. 3 (31), s. 239–40, lipiec 2002. DOI: 10.1038/ng913. PMID: 12068297.

[pmid12200605-3] J. Crone, WD. Huber, I. Eichler, G. Granditsch. Acrodermatitis enteropathica-like eruption as the presenting sign of cystic fibrosis--case report and review of the literature. „Eur J Pediatr”. 161 (9), s. 475-8, Sep 2002. DOI: 10.1007/s00431-002-0982-0. PMID: 12200605.

[pmid21424670-4] B. Dalgic, O. Egritas. Gray hair and acrodermatitis enteropathica-like dermatitis: an unexpected presentation of cystic fibrosis. „Eur J Pediatr”. 170 (10), s. 1305-8, Oct 2011. DOI: 10.1007/s00431-011-1447-0. PMID: 21424670.

[pmid26223399-5] GP. Yarmuch, RX. Chaparro, SC. Fischer. Cutaneous manifestations of cystic fibrosis in an infant: acrodermatitis enteropathica and gray hair. „Rev Chil Pediatr”. 86 (1). s. 52-5. DOI: 10.1016/j.rchipe.2015.04.010. PMID: 26223399.

[1]