AVPR2
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
AVPR2 (англ. Arginine vasopressin receptor 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 371 амінокислот, а молекулярна маса — 40 279[6].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MLMASTTSAV | PGHPSLPSLP | SNSSQERPLD | TRDPLLARAE | LALLSIVFVA | ||||
| VALSNGLVLA | ALARRGRRGH | WAPIHVFIGH | LCLADLAVAL | FQVLPQLAWK | ||||
| ATDRFRGPDA | LCRAVKYLQM | VGMYASSYMI | LAMTLDRHRA | ICRPMLAYRH | ||||
| GSGAHWNRPV | LVAWAFSLLL | SLPQLFIFAQ | RNVEGGSGVT | DCWACFAEPW | ||||
| GRRTYVTWIA | LMVFVAPTLG | IAACQVLIFR | EIHASLVPGP | SERPGGRRRG | ||||
| RRTGSPGEGA | HVSAAVAKTV | RMTLVIVVVY | VLCWAPFFLV | QLWAAWDPEA | ||||
| PLEGAPFVLL | MLLASLNSCT | NPWIYASFSS | SVSSELRSLL | CCARGRTPPS | ||||
| LGPQDESCTT | ASSSLAKDTS | S |
Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, g-білокспряжених рецепторів, білків внутрішньоклітинного сигналінгу. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.
Література
ред.- Fay M.J., Du J., Yu X., North W.G. (1996). Evidence for expression of vasopressin V2 receptor mRNA in human lung. Peptides. 17: 477—481. PMID 8735975 DOI:10.1016/0196-9781(96)00009-5
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Shea F.F., Rowell J.L., Li Y., Chang T.H., Alvarez C.E. (2012). Mammalian alpha arrestins link activated seven transmembrane receptors to Nedd4 family e3 ubiquitin ligases and interact with beta arrestins. PLoS ONE. 7: E50557—E50557. PMID 23236378 DOI:10.1371/journal.pone.0050557
- Pan Y., Metzenberg A., Das S., Jing B., Gitschier J. (1992). Mutations in the V2 vasopressin receptor gene are associated with X-linked nephrogenic diabetes insipidus. Nat. Genet. 2: 103—106. PMID 1303257 DOI:10.1038/ng1092-103
- Birnbaumer M., Gilbert S., Rosenthal W. (1994). An extracellular congenital nephrogenic diabetes insipidus mutation of the vasopressin receptor reduces cell surface expression, affinity for ligand, and coupling to the Gs/adenylyl cyclase system. Mol. Endocrinol. 8: 886—894. PMID 7984150 DOI:10.1210/mend.8.7.7984150
- Szalai C., Triga D., Czinner A. (1998). C112R, W323S, N317K mutations in the vasopressin V2 receptor gene in patients with nephrogenic diabetes insipidus. Hum. Mutat. 12: 137—138. PMID 10694923 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1998)12:2<137::AID-HUMU16>3.0.CO;2-J
Примітки
ред.- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з AVPR2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Рецептор аргінін вазопресину 2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:897 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, P30518 (англ.) . Архів оригіналу за 29 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
ред.| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
