DNAJC6

DNAJC6
Ідентифікатори
Символи	DNAJC6, DJC6, PARK19, Auxilin, DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6
Зовнішні ІД	OMIM: 608375 MGI: 1919935 HomoloGene: 8865 GeneCards: DNAJC6
Пов'язані генетичні захворювання
	juvenile onset Parkinson disease 19A, young-onset Parkinson disease
Онтологія гена
Молекулярна функція	• protein tyrosine phosphatase activity; • SH3 domain binding; • phosphoprotein phosphatase activity; • hydrolase activity; • clathrin binding;
Клітинна компонента	• гіалоплазма; • синапс; • везикула; • GO:0097483, GO:0097481 постсинаптичне ущільнення; • цитоплазма; • внутрішньоклітинна мембранна органела; • presynapse;
Біологічний процес	• peptidyl-tyrosine dephosphorylation; • regulation of clathrin-dependent endocytosis; • GO:0016576 protein dephosphorylation; • clathrin coat disassembly; • рецептор-опосередкований ендоцитоз; • membrane organization; • synaptic vesicle uncoating; • clathrin-dependent endocytosis;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	9829
	72685
	ENSG00000116675
	ENSMUSG00000028528
	O75061
	Q80TZ3
	NM_001256864; NM_001256865; NM_014787
NM_001164583; NM_001164584; NM_001164585; NM_198412; NM_001355179;
	NM_001355180
	NP_001243793; NP_001243794; NP_055602
NP_001158055; NP_001158056; NP_001158057; NP_940804; NP_001342108;
	NP_001342109
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

DNAJC6 (англ. DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 913 амінокислот, а молекулярна маса — 99 997^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MKDSENKGAS	SPDMEPSYGG	GLFDMVKGGA	GRLFSNLKDN	LKDTLKDTSS
RVIQSVTSYT	KGDLDFTYVT	SRIIVMSFPL	DNVDIGFRNQ	VDDIRSFLDS
RHLDHYTVYN	LSPKSYRTAK	FHSRVSECSW	PIRQAPSLHN	LFAVCRNMYN
WLLQNPKNVC	VVHCLDGRAA	SSILVGAMFI	FCNLYSTPGP	AIRLLYAKRP
GIGLSPSHRR	YLGYMCDLLA	DKPYRPHFKP	LTIKSITVSP	IPFFNKQRNG
CRPYCDVLIG	ETKIYSTCTD	FERMKEYRVQ	DGKIFIPLNI	TVQGDVVVSM
YHLRSTIGSR	LQAKVTNTQI	FQLQFHTGFI	PLDTTVLKFT	KPELDACDVP
EKYPQLFQVT	LDVELQPHDK	VIDLTPPWEH	YCTKDVNPSI	LFSSHQEHQD
TLALGGQAPI	DIPPDNPRHY	GQSGFFASLC	WQDQKSEKSF	CEEDHAALVN
QESEQSDDEL	LTLSSPHGNA	NGDKPHGVKK	PSKKQQEPAA	PPPPEDVDLL
GLEGSAMSNS	FSPPAAPPTN	SELLSDLFGG	GGAAGPTQAG	QSGVEDVFHP
SGPASTQSTP	RRSATSTSAS	PTLRVGEGAT	FDPFGAPSKP	SGQDLLGSFL
NTSSASSDPF	LQPTRSPSPT	VHASSTPAVN	IQPDVSGGWD	WHAKPGGFGM
GSKSAATSPT	GSSHGTPTHQ	SKPQTLDPFA	DLGTLGSSSF	ASKPTTPTGL
GGGFPPLSSP	QKASPQPMGG	GWQQGGAYNW	QQPQPKPQPS	MPHSSPQNRP
NYNVSFSAMP	GGQNERGKGS	SNLEGKQKAA	DFEDLLSGQG	FNAHKDKKGP
RTIAEMRKEE	MAKEMDPEKL	KILEWIEGKE	RNIRALLSTM	HTVLWAGETK
WKPVGMADLV	TPEQVKKVYR	KAVLVVHPDK	ATGQPYEQYA	KMIFMELNDA
WSEFENQGQK	PLY

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до шаперонів, гідролаз, протеїн-фосфатаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетиляція.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Koroglu C., Baysal L., Cetinkaya M., Karasoy H., Tolun A. (2013). DNAJC6 is responsible for juvenile parkinsonism with phenotypic variability. Parkinsonism Relat. Disord. 19: 320—324. PMID 23211418 DOI:10.1016/j.parkreldis.2012.11.006

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з DNAJC6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:15469 (англ.) . Архів оригіналу за 14 червня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
↑ UniProt, O75061 (англ.) . Архів оригіналу за 12 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 1

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з DNAJC6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:15469 (англ.) . Архів оригіналу за 14 червня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, O75061 (англ.) . Архів оригіналу за 12 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

[1]

DNAJC6

Література

Примітки

Див. також

Навігаційне меню

Пошук