Vés al contingut

Hipertelorisme

De la Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure
Plantilla:Infotaula malaltiaHipertelorisme
Crani amb deformitat facial que mostra un important hipertelorisme que es mostra en la separació de les òrbites. modifica
Tipusanomalia craniofacial i alteració genètica Modifica el valor a Wikidata
Especialitatgenètica mèdica Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-11LB71.1 Modifica el valor a Wikidata
CIM-10Q75.2 Modifica el valor a Wikidata
CIM-9376.41 i 756.0 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
OMIM145400 Modifica el valor a Wikidata
DiseasesDB29328 Modifica el valor a Wikidata
MeSHD006972 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0020534 Modifica el valor a Wikidata

L'hipertelorisme és una distància anormalment augmentada entre dos òrgans o parts corporals, generalment referida a una distància augmentada entre les òrbites (ulls) o l'hipertelorisme orbital. En aquesta condició, la distància entre les cantonades interiors i la distància entre les pupil·les és més gran del normal. No s’ha de confondre l'hipertelorisme amb el telecant,[1] anomalia en la que la distància entre les cantonades interiors dels ulls s'incrementa, pero les distàncies entre les cantonades exteriors dels ulls i les pupil·les romanen inalterades.[2]

L'hipertelorisme és un símptoma present en diversos síndromes de naturalesa congènita, incloent la síndrome d’Edwards (trisomia 18), la síndrome de microduplicació 1q21.1,[3] la síndrome del nevus de cèl·lules basals,[4] la síndrome de Di George[5] i la síndrome de Loeys-Dietz. L'hipertelorisme també es pot observar en la síndrome d’Apert,[6] la displàsia craniofrontonasal,[7] la síndrome de Noonan,[8] la neurofibromatosi tipus I,[9] la síndrome LEOPARD, la síndrome de Crouzon,[10] la síndrome de Pai,[11] la síndrome de Wolf-Hirschhorn,[12] la síndrome d’Andersen-Tawil,[13] la síndrome de Waardenburg,[14] la síndrome de Pfeiffer,[15] la síndrome del miol de gat i l'hipotiroïdisme congènit;[16] juntament amb piebaldisme,[17] terç interior de les celles prominent, sordesa, iris de diferent color, displàsia espondiloepifisària[18] i mucopolisacaridosis (trastorns del metabolisme dels mucopolisacàrids, com ara la síndrome de Morquio i la síndrome de Hurler).[19] S'han trobat alguns enllaços entre hipertelorisme i trastorn per dèficit d'atenció amb hiperactivitat. Rares vegades, l'origen de l'hipertelorisme és un traumatisme facial amb fractures orbitàries.[20]

Quan el defecte és greu i causa un gran perjudici estètic o impedeix la visió binocular pot estar indicada la cirurgia reconstructiva.[21]

Referències

[modifica]
  1. ↑ McKusick, VA «Telecanthus» (en anglès). OMIM, Johns Hopkins University, 1995 Maig 5; 187350 (rev), pàgs: 1 [Consulta: 22 octubre 2019].
  2. ↑ Michael L. Bentz: Pediatric Plastic Surgery; Chapter 9 Hypertelorism by Renato Ocampo, Jr., MD/ John A. Persing, MD
  3. ↑ MedlinePlus «1q21.1 microduplication» (en anglès). Genetic conditions. NIH, US National Library of Medicine, 2020; Set 8, pàgs: 6 [Consulta: 2 novembre 2020].
  4. ↑ Witmanowski, H; Szychta, P; Błochowiak, K; Jundziłł, A; Czajkowski, R «Basal cell nevus syndrome (Gorlin-Goltz syndrome): genetic predisposition, clinical picture and treatment» (en anglès). Postepy Dermatol Alergol, 2017 Ag; 34 (4), pp: 381-387. DOI: 10.5114/ada.2017.69323. PMC: 5560190. PMID: 28951717 [Consulta: 30 octubre 2020].
  5. ↑ Sierra Santos, L; Casaseca García, P; García Moreno, A; Martín Gutiérrez, V «Síndrome de Di George» (en castellà). Rev Clin Med Fam, 2014 Jun; 7 (2), pp: 141-143. DOI: 10.4321/S1699-695X2014000200010. ISSN: 2386-8201 [Consulta: 30 octubre 2020].
  6. ↑ Conrady, CD; Patel, BC; Sharma, S «Apert Syndrome» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2020 Ag 10; NBK518993 (rev), pàgs: 5. PMID: 30085535 [Consulta: 30 octubre 2020].
  7. ↑ GARD «Craniofrontonasal dysplasia» (en anglès). Diseases, National Center for Advancing Translational Sciences/NIH, 2017; Jun 27, 1578 (rev), pàgs: 6. Arxivat de l'original el 6 de novembre 2020 [Consulta: 20 octubre 2019].
  8. ↑ Carcavilla, A; Suárez-Ortega, L; Rodríguez Sánchez, A; Gonzalez-Casado, I; et al «Síndrome de Noonan: actualización genética, clínica y de opciones terapéuticas» (en castellà). An Pediatr (Barc), 2020 Jul; 93 (1), pp: 61.e1-61.e14. DOI: 10.1016/j.anpedi.2020.04.008. ISSN: 1695-9531. PMID: 32493603 [Consulta: 30 octubre 2020].
  9. ↑ Mautner, VF; Kluwe, L; Friedrich, RE; Roehl, AC; et al «Clinical characterisation of 29 neurofibromatosis type-1 patients with molecularly ascertained 1.4 Mb type-1 NF1 deletions» (en anglès). Journal of Medical Genetics, 47, 9, 9-2010, pp: 623–630. ISSN 0022-2593. DOI: 10.1136/jmg.2009.075937. PMID: 20543202.
  10. ↑ Balyen, L; Deniz Balyen, LS; Pasa, S «Clinical characteristics of Crouzon syndrome» (en anglès). Oman J Ophthalmol, 2017 Maig-Ag; 10 (2), pp: 120-122. DOI: 10.4103/0974-620X.209111. PMC: 5516458. PMID: 28757702 [Consulta: 30 octubre 2020].
  11. ↑ Olivero, F; Foiadelli, T; Luzzi, S; Marseglia, GL; Savasta, S «Pai syndrome: a review» (en anglès). Childs Nerv Syst, 2020 Nov; 36 (11), pp: 2635-2640. DOI: 10.1007/s00381-020-04788-z. PMC: 7575485. PMID: 32651596 [Consulta: 14 novembre 2020].
  12. ↑ Paradowska-Stolarz, AM «Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) - literature review on the features of the syndrome» (en anglès). Adv Clin Exp Med, 2014 Maig-Jun; 23 (3), pp: 485–489. DOI: 10.17219/acem/24111. ISSN: 1899–5276. PMID: 24979523 [Consulta: 30 octubre 2020].
  13. ↑ Olszewska, K; Błaszczak, J; Mielnik-Błaszczak, M «Andersen-Tawil syndrome (ATS) – Case report and literature review» (en anglès). J Pre Clin Clin Res, 2014; 8 (2), pp: 123–126. DOI: 10.26444/jpccr/71483. ISSN: 1898-7516 [Consulta: 31 octubre 2020].
  14. ↑ Jan, NA; Mui; RK; Masood, S «Waardenburg Syndrome» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2020 Set 25; NBK560879 (rev), pàgs: 5. PMID: 32809714 [Consulta: 30 octubre 2020].
  15. ↑ Vogels, A; Fryns, JP «Pfeiffer syndrome» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2006 Jun 1; 1, pp: 19. DOI: 10.1186/1750-1172-1-19. PMC: 1482682. PMID: 16740155 [Consulta: 2 novembre 2020].
  16. ↑ Rastogi, MV; LaFranchi, SH «Congenital hypothyroidism» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2010 Jun 10; 5, pp: 17. DOI: 10.1186/1750-1172-5-17. PMC: 2903524. PMID: 20537182 [Consulta: 2 novembre 2020].
  17. ↑ Shah M, Zedek D «Piebaldism» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2020 Ag 16; NBK544238 (rev), pàgs: 5. PMID: 31334958 [Consulta: 31 octubre 2020].
  18. ↑ GARD «Spondyloepiphyseal dysplasia congenita» (en anglès). Diseases, National Center for Advancing Translational Sciences/NIH, 2017; Jun 12, 4987 (rev), pàgs: 7. Arxivat de l'original el 2 de juny 2019 [Consulta: 1r novembre 2019].
  19. ↑ Wazir, MSK; Khan, H; Abdullah, M; Wazir, P; et al «A Case Study of Severe Manifestations of Mucopolysaccharidosis type I; Hurler Syndrome» (en anglès). ARC Journal of Pediatrics, 2020 Gen; 6 (1), pp: 4-7. DOI: 10.20431/2455-5711.0601002. ISSN: 2455-5711 [Consulta: 2 novembre 2020].
  20. ↑ Delpachitra, SS; Rahmel, BB «Orbital fractures in the emergency department: a review of early assessment and management» (en anglès). Emerg Med J, 2016 Oct; 33 (10), pp: 727-731. DOI: 10.1136/emermed-2015-205005. ISSN: 1472-0205. PMID: 26358976 [Consulta: 14 novembre 2020].
  21. ↑ Haq, EUI; Qayyum, MU; Ilahı, MI; Janjua, SA; et al «Surgical correction of grade III hypertelorism» (en anglès). J Korean Assoc Oral Maxillofac Surg, 2017 Des; 43 (Supl 1), pp: S19-S24. DOI: 10.5125/jkaoms.2017.43.S1.S19. PMC: 5770473. PMID: 29354594 [Consulta: 14 novembre 2020].

Bibliografia

[modifica]

Enllaços externs

[modifica]
  • Tessier Clefts and Hypertelorism Plastic Surgery Key; 2017 Feb. (anglès)
  • Hypertelorism Learning General Surgery; 2020 Jun. (anglès)
  • Variants studied for hypertelorism (disease) ClinVar Miner; 2020 Set. (anglès)
Obtingut de «https://ca.wikipedia.org/w/index.php?title=Hipertelorisme&oldid=34011404»