Sindrom Usher
Tampilan
Sindrom Usher | |
---|---|
Informasi umum | |
Spesialisasi | Oftalmologi |
Sindrom Usher adalah penyakit genetik langka yang disebabkan oleh mutasi dalam salah satu dari sepuluh gen, sehingga menyebabkan hilangnya pendengaran dan rusaknya penglihatan (dan menjadi salah satu penyebab tuli-buta). Saat ini sindrom Usher masih belum dapat disembuhkan.
Nama lain sindrom Usher adalah sindrom Hallgren, sindrom Usher-Hallgren, sindrom retinitis pigmentosa-disakusis, dan sindrom distrofia retina disakusis.[1]
Catatan kaki
[sunting | sunting sumber]Pranala luar
[sunting | sunting sumber]- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Usher Syndrome Type I
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Usher Syndrome Type II
- Usher syndrome in the Swedish Rare Disease Database[pranala nonaktif permanen]
- General overview from the NIH
- Usher Syndrome Diarsipkan 2006-04-16 di Wayback Machine. Information from the National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD).
- Usher syndrome Diarsipkan 2012-07-03 di Wayback Machine. Information from Sense, a British organization for deafblind people
- Scientific review of Usher 1
- Scientific review of Usher 2
- Usher Syndrome Selected Topics - National Consortium On Deaf-Blindness Diarsipkan 2010-04-18 di Wayback Machine.