Cancro colorettale ereditario non poliposico
| Cancro colorettale ereditario non poliposico | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Specialità | oncologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 153.0 e 154.1 |
| ICD-10 | C18 e C20 |
| OMIM | 120435 |
| MeSH | D003123 |
Il cancro colorettale ereditario non poliposico (HNPCC) o sindrome di Lynch è una sindrome ereditaria autosomica dominante, con un elevato-medio grado di penetranza (30-70%).
Si tratta di una malattia autosomica dominante che collega lo sviluppo del carcinoma colon rettale a una predisposizione genetica e familiare. Le cause sono da attribuire alla mutazione in eterozigosi di uno dei geni coinvolti nel meccanismo del mismatch repair, soprattutto MSH2 (60%) e MLH1 (30%). Questa mutazione causa un alterato numero di ripetizioni di brevi sequenze di DNA ripetute tra il tessuto tumorale e quello normale, definito come instabilità dei microsatelliti (MSI in inglese)[1]. Gli individui perdono la capacità di riparare il DNA e conseguentemente aumenta la probabilità di acquisire ulteriori mutazioni a carico di geni oncosoppressori e proto-oncogèni. Ciò porta allo sviluppo di tumori in vari distretti, non esclusivamente al colon, ma anche ovaio, testicolo, cute, ecc.
Ci sono due tipi di sindrome:
- sindrome di Lynch I: caratterizzata dall'insorgenza di un tumore al colon soprattutto destro[2] (a differenza della FAP in cui sono soprattutto a sinistra);
- sindrome di Lynch II: oltre al tumore al colon comprende lo sviluppo di tumori nello stomaco, nell'apparato urinario, nei dotti biliari.
Note
[modifica | modifica wikitesto]- ^ diatechadm, Test per instabilità dei microsatelliti | carcinoma del colon-retto, su Diatech. URL consultato il 25 dicembre 2018.
- ^ Esami | Impact Lab [collegamento interrotto], su www.impactlab.it. URL consultato il 25 dicembre 2018.
Bibliografia
[modifica | modifica wikitesto]- Harrison, Principi di Medicina Interna (il manuale - 16ª edizione), New York - Milano, McGraw-Hill, 2006, ISBN 88-386-2459-3.
- Gianni Bonadonna, Gioacchino Robustelli Della Cuna, Pinuccia Valgussa, Medicina oncologica (8ª edizione), Milano, Elsevier Masson, 2007, ISBN 978-88-214-2814-2.
Voci correlate
[modifica | modifica wikitesto]Collegamenti esterni
[modifica | modifica wikitesto]- (EN) hereditary nonpolyposis colon cancer, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.
