Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie
Strony w kategorii „Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie”
Poniżej wyświetlono 140 spośród wszystkich 140 stron tej kategorii.
A
- Abetalipoproteinemia
- Acheiropodia
- Acrodermatitis enteropathica
- Acyduria glutarowa typu I
- Acyduria glutarowa typu II
- Acyduria mewalonianowa
- Acyduria orotowa
- Zespół Aicardiego-Goutièresa
- Akatalazja
- Albinizm
- Alfa-mannozydoza
- Alkaptonuria
- Analbuminemia
- Argininemia
- Aspartyloglikozaminuria
- Ataksja Friedreicha
C
- Chondrodysplazja typu Grebego
- Choroba Alpersa
- Choroba Andersen
- Choroba Canavan
- Choroba Coriego
- Choroba Gauchera
- Choroba Hartnupów
- Choroba Hersa
- Choroba Kostmanna
- Choroba McArdle’a
- Choroba Nasu-Hakoli
- Choroba Naxos
- Choroba Oguchiego
- Choroba Pompego
- Choroba Refsuma
- Choroba Stargardta
- Choroba syropu klonowego
- Choroba tangierska
- Choroba Taruiego
- Choroba Taya-Sachsa
- Choroba Unverrichta-Lundborga
- Choroba Urbacha-Wiethego
- Choroba von Gierkego
- Choroba Wilsona
- Choroba Wolmana
- Cystynoza
- Cystynuria
- Cytrulinemia
D
M
N
- Zespół Natowicza
- Nefronoftyza
- Zespół Nevo
- Niedobór 5α-reduktazy
- Niedobór deaminazy adenozynowej
- Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych
- Niedobór leukocytarnych cząstek adhezyjnych
- Niedobór tetrahydrobiopteryny
- Niedokrwistość Fanconiego
- Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa
- Nieketonowa hiperglicynemia
P
R
Z
- Zespół Allgrove’a
- Zespół Alströma
- Zespół Arimy
- Zespół ataksja-teleangiektazja
- Zespół Behra
- Zespół Bernarda-Souliera
- Zespół Bjørnstada
- Zespół Blooma
- Zespół Carpentera
- Zespół Carvajala
- Zespół Chediaka-Higashiego
- Zespół Cockayne’a
- Zespół Cohena
- Zespół Criglera-Najjara
- Zespół Dyggve-Melchiora-Clausena
- Zespół Ellisa-van Crevelda
- Zespół głuchoty, ślepoty i hipopigmentacji Jemenitów
- Zespół Hermanskiego-Pudlaka
- Zespół Hurler
- Zespół Jervella i Lange-Nielsena
- Zespół krętości tętnic
- Zespół Meckela
- Zespół nagich limfocytów
- Zespół Neua-Laxovy
- Zespół Nezelofa
- Zespół niebieskich pieluszek
- Zespół Omenna
- Zespół Papillona-Lefèvre
- Zespół Pendreda
- Zespół Sanfilippo
- Zespół Schwartza-Jampela
- Zespół Scotta
- Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
- Zespół Ushera
- Zespół Weissenbachera-Zweymüllera
- Zespół Wernera
- Zespół Yunisa-Varona