choroby genetyczne
-
Nazywali ich niebieskimi lud�mi. Przez lata nikt nie zna� przyczyny. Odkryto j� dopiero w nast�pnym wieku
"Niebiescy ludzie" rzeczywi�cie istnieli. Podejrzewano u nich chorob� p�uc, ale znacznie cz�ciej - uznawano tak� anomali� za "dzie�o sztana". Dopiero stosunkowo niedawno odkryto przyczyn� dziwnego zabarwienia sk�ry.
-
"U ciebie z�amanie si� zro�nie, mnie czeka obci�cie nogi". Pani Beata szuka lekarza, kt�ry zechcia�by j� leczy�
"Gdy s�ysz� o pacjentach czekaj�cych w niebotycznie d�ugiej kolejce po lek, wiem, �e mo�e by� jeszcze gorzej. W przypadku mojej choroby nie ma nawet lekarza, kt�ry pozbawia�by chorych nadziei". Post�p w diagnozowaniu i leczeniu chor�b rzadkich na...
-
Nadwra�liwo�� na s�o�ce, przekrwione oczy, blada cera. Brzmi jak wampiryzm? To niestety choroba
�wiat�owstr�t, zmiany sk�rne, os�abienie mi�ni... to tylko niekt�re z symptom�w rzadkiej choroby genetycznej. Uaktywnia si� zwykle po 15. roku �ycia, jednak mo�e dotyczy� zar�wno dzieci, jak i doros�ych. Ze wzgl�du na charakterystyczne objawy...
-
Historia cz�owieka, kt�rego nazywano "�ywym szkieletem". Czym jest dystrofia mi�ni?
Isaac W. Spraque przez ca�e �ycie cierpia� na chorob�, kt�ra sprawia�a, �e jako doros�y m�czyzna wa�y� tylko nieco ponad 19 kilogram�w. Nazywany "�ywym szkieletem" wyst�powa� w muzeum ludzkich osobliwo�ci PT Barnuma, s�ynnym w XIX cyrku ludzkich...
-
Raper, kt�ry urodzi� si� bez szcz�ki. Historia Isaiaha Acosty
Urodzi� si� z rzadk� chorob� zwan� agnathi�, kt�ra spowodowa�a u niego niedorozw�j szcz�ki. Mimo to dwudziestodwuletni dzisiaj m�czyzna stara si� prowadzi� normalne �ycie. Trzy lata temu wyst�pi� na konferecji TEDx, nawi�za� te� kontakt z raperem...
-
U sze�ciolatka zdiagnozowano demencj�. Mia� te same objawy co 80-latek
Najpierw by�y problemy z koncentracj�. Ch�opiec nie m�g� skupi� si� nawet na ogl�daniu telewizji. Jego mama my�la�a, �e dziecko mo�e mie� ADHD. Zauwa�y�a jednak, �e syn zaczyna mie� podobne symptomy co jeden z senior�w w jej rodzinie, 80-letni...
-
�wiadczenie gwarantowane, a chorzy nadal b�d� si� dusi�. Przera�aj�cy skandal z leczeniem mukowiscydozy
Min�y trzy miesi�ce od wprowadzenia w Polsce refundacji lek�w przyczynowych w leczeniu mukowiscydozy. Na papierze. Do dzi� �aden pacjent szpitala w Rabce nie dosta� lek�w. Na ratunek czeka 227 chorych. Realn� szans� na pomoc w najbli�szych...
-
Zesp� Gilberta. Choroba genetyczna, kt�rej objawem jest okresowa ��taczka
Zesp� Gilberta jest jedn� z wielu chor�b o pod�o�u genetycznym. Dochodzi w nim do zaburzenia metabolizmu bilirubiny, kt�re prowadzi do okresowo wyst�puj�cej ��taczki. Zdarza si� r�wnie�, �e zesp� Gilberta przechodzi si� bezobjawowo lub objawy...
-
Do Argentyny po �ycie. Mama chorej na mukowiscydoz� Wandy przeciera szlaki
Chorzy na mukowiscydoz� i ich rodzice nie mog� bezczynnie czeka� na ratunek ze strony Ministerstwa Zdrowia i NFZ. Szukaj� r�nych rozwi�za� w walce o �ycie. P�ki nie ma refundacji lek�w przyczynowych w Polsce, gotowi s� lata� po ich ta�sze...
-
Rdzeniowy zanik mi�ni. Sk�d si� bierze SMA? Jak wygl�da leczenie?
Rdzeniowy zanik mi�ni to do�� rzadka choroba, kt�rej leczenie w Polsce wci�� nie jest refundowane. Ostatnim g�o�nym przypadkiem zachorowania na SMA w�r�d dzieci by�a Nina z Lublina, kt�ra dzi�ki pomocy zwyk�ych ludzi na czas otrzyma�a lek ratuj�c...
- Kto wp�aci milion z�otych por�czenia za Palikota? Obro�ca zabra� g�os
- Burza po s�owach gen. Kuku�y. "Licz� na refleksje", "Narracje straszenia"
- Obro�ca Palikota uderza w CBA i prokuratora. "Wi�kszego skandalu nie widzia�em"
- Kaczy�ski kontra Morawiecki. Media: Prezes PiS ignorowa� ostrze�enia
- Lewica podj�a decyzj� ws. wybor�w prezydenckich. "Pad�o tylko jedno nazwisko"
- Gazeta rozp�ywa si� nad Polsk�. "Prze�cign�a Chiny. Niemieckie firmy kochaj� Polsk�"
- Stra�acy udost�pnili przera�aj�ce nagranie. "Zainteresowa�a nas plama zaschni�tej krwi na placu"
- Atak nied�wiedzia na S�owacji. Nie �yje 55-letni grzybiarz
- Przyjecha� z wnuczkiem na egzamin. Patrz� na fotele w jego aucie i m�wi�: Ma pan ju� trumn� dla wnuczka?
- Demografia uderza w browary w Polsce. "�atwo przewidzie�, dok�d zmierzamy"