SMARCAL1

SMARCAL1
بنى متوفرة
بنك بيانات البروتين	Ortholog search: PDBe RCSB
قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين
	4MQV
معرفات
أسماء بديلة	SMARCAL1, HARP, HHARP, SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a like 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 606622 MGI: MGI:1859183 HomoloGene: 8558 GeneCards: 50485
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• nucleotide binding; • ATP-dependent activity, acting on DNA; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • نشاط هيدرولاز; • ATP binding; • ‏GO:0008026 helicase activity; • ATP-dependent DNA/DNA annealing activity;
مكونات خلوية	• site of double-strand break; • DNA replication factor A complex; • نواة; • بلازم نووي; • nuclear replication fork;
عمليات حيوية	• ‏GO:0044324، ‏GO:0003256، ‏GO:1901213، ‏GO:0046019، ‏GO:0046020، ‏GO:1900094، ‏GO:0061216، ‏GO:0060994، ‏GO:1902064، ‏GO:0003258، ‏GO:0072212 ضبط النسخ انطلاقاً من محفز بوليميراز الرنا الثاني; • DNA metabolic process; • cellular response to DNA damage stimulus; • t-circle formation; • ‏GO:0100026 ترميم الدنا; • replication fork processing; • DNA rewinding; • replication fork protection;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	Q9NZC9; C9J8F8
	Q8BJL0
	‏NM_014140 NM_001127207، ‏NM_014140
	‏XM_006496141، ‏XM_006496142، ‏XM_006496143، ‏XM_006496144، ‏XM_011238557، ‏XM_030255544، ‏XM_036152430 NM_018817، ‏XM_006496141، ‏XM_006496142، ‏XM_006496143، ‏XM_006496144، ‏XM_011238557، ‏XM_030255544، ‏XM_036152430
	‏NP_054859 NP_001120679، ‏NP_054859
	‏XP_006496204، ‏XP_006496205، ‏XP_006496206، ‏XP_006496207، ‏XP_011236859، ‏XP_030111404، ‏XP_036008323 NP_061287، ‏XP_006496204، ‏XP_006496205، ‏XP_006496206، ‏XP_006496207، ‏XP_011236859، ‏XP_030111404، ‏XP_036008323
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

SMARCAL1‏ (SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a like 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SMARCAL1 في الإنسان.^[1]^[2]^[3]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ "Entrez Gene: SMARCAL1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a-like 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
^ Muthuswami R، Truman PA، Mesner LD، Hockensmith JW (مارس 2000). "A eukaryotic SWI2/SNF2 domain, an exquisite detector of double-stranded to single-stranded DNA transition elements". The Journal of Biological Chemistry. ج. 275 ع. 11: 7648–55. DOI:10.1074/jbc.275.11.7648. PMID:10713074.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
^ Coleman MA، Eisen JA، Mohrenweiser HW (مايو 2000). "Cloning and characterization of HARP/SMARCAL1: a prokaryotic HepA-related SNF2 helicase protein from human and mouse". Genomics. ج. 65 ع. 3: 274–82. DOI:10.1006/geno.2000.6174. PMID:10857751.

قراءة متعمقة

Boerkoel CF، Takashima H، John J، Yan J، Stankiewicz P، Rosenbarker L، André JL، Bogdanovic R، Burguet A، Cockfield S، Cordeiro I، Fründ S، Illies F، Joseph M، Kaitila I، Lama G، Loirat C، McLeod DR، Milford DV، Petty EM، Rodrigo F، Saraiva JM، Schmidt B، Smith GC، Spranger J، Stein A، Thiele H، Tizard J، Weksberg R، Lupski JR، Stockton DW (فبراير 2002). "Mutant chromatin remodeling protein SMARCAL1 causes Schimke immuno-osseous dysplasia". Nature Genetics. ج. 30 ع. 2: 215–20. DOI:10.1038/ng821. PMID:11799392.
Lou S، Lamfers P، McGuire N، Boerkoel CF (ديسمبر 2002). "Longevity in Schimke immuno-osseous dysplasia". Journal of Medical Genetics. ج. 39 ع. 12: 922–5. DOI:10.1136/jmg.39.12.922. PMC:1757210. PMID:12471207.
Bökenkamp A، deJong M، van Wijk JA، Block D، van Hagen JM، Ludwig M (ديسمبر 2005). "R561C missense mutation in the SMARCAL1 gene associated with mild Schimke immuno-osseous dysplasia". Pediatric Nephrology. ج. 20 ع. 12: 1724–8. DOI:10.1007/s00467-005-2047-x. PMID:16237566.
Clewing JM، Antalfy BC، Lücke T، Najafian B، Marwedel KM، Hori A، Powel RM، Do AF، Najera L، SantaCruz K، Hicks MJ، Armstrong DL، Boerkoel CF (فبراير 2007). "Schimke immuno-osseous dysplasia: a clinicopathological correlation". Journal of Medical Genetics. ج. 44 ع. 2: 122–30. DOI:10.1136/jmg.2006.044313. PMC:2598061. PMID:16840568.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 2 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[entrez-1] "Entrez Gene: SMARCAL1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a-like 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[pmid10713074-2] Muthuswami R، Truman PA، Mesner LD، Hockensmith JW (مارس 2000). "A eukaryotic SWI2/SNF2 domain, an exquisite detector of double-stranded to single-stranded DNA transition elements". The Journal of Biological Chemistry. ج. 275 ع. 11: 7648–55. DOI:10.1074/jbc.275.11.7648. PMID:10713074.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)

[pmid10857751-3] Coleman MA، Eisen JA، Mohrenweiser HW (مايو 2000). "Cloning and characterization of HARP/SMARCAL1: a prokaryotic HepA-related SNF2 helicase protein from human and mouse". Genomics. ج. 65 ع. 3: 274–82. DOI:10.1006/geno.2000.6174. PMID:10857751.

[1]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 606622
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000486983 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1420250