SIX5

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
SIX5
Ідентифікатори
Символи SIX5, BOR2, DMAHP, SIX homeobox 5
Зовнішні ІД OMIM: 600963 MGI: 106220 HomoloGene: 72248 GeneCards: SIX5
Пов'язані генетичні захворювання
branchiootorenal syndrome[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_175875
NM_011383
RefSeq (білок)
NP_787071
NP_035513
Локус (UCSC) Хр. 19: 45.76 – 45.77 Mb Хр. 7: 18.83 – 18.83 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

SIX5 (англ. SIX homeobox 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 739 амінокислот, а молекулярна маса — 74 562[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MATLPAEPSAGPAAGGEAVAAAAATEEEEEEARQLLQTLQAAEGEAAAAA
GAGAGAAAAGAEGPGSPGVPGSPPEAASEPPTGLRFSPEQVACVCEALLQ
AGHAGRLSRFLGALPPAERLRGSDPVLRARALVAFQRGEYAELYRLLESR
PFPAAHHAFLQDLYLRARYHEAERARGRALGAVDKYRLRKKFPLPKTIWD
GEETVYCFKERSRAALKACYRGNRYPTPDEKRRLATLTGLSLTQVSNWFK
NRRQRDRTGAGGGAPCKSESDGNPTTEDESSRSPEDLERGAAPVSAEAAA
QGSIFLAGTGPPAPCPASSSILVNGSFLAASGSPAVLLNGGPVIINGLAL
GEASSLGPLLLTGGGGAPPPQPSPQGASETKTSLVLDPQTGEVRLEEAQS
EAPETKGAQVAAPGPALGEEVLGPLAQVVPGPPTAATFPLPPGPVPAVAA
PQVVPLSPPPGYPTGLSPTSPLLNLPQVVPTSQVVTLPQAVGPLQLLAAG
PGSPVKVAAAAGPANVHLINSGVGVTALQLPSATAPGNFLLANPVSGSPI
VTGVALQQGKIILTATFPTSMLVSQVLPPAPGLALPLKPETAISVPEGGL
PVAPSPALPEAHALGTLSAQQPPPAAATTSSTSLPFSPDSPGLLPNFPAP
PPEGLMLSPAAVPVWSAGLELSAGTEGLLEAEKGLGTQAPHTVLRLPDPD
PEGLLLGATAGGEVDEGLEAEAKVLTQLQSVPVEEPLEL

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Winchester C.L., Ferrier R.K., Sermoni A., Clark B.J., Johnson K.J. (1999). Characterization of the expression of DMPK and SIX5 in the human eye and implications for pathogenesis in myotonic dystrophy. Hum. Mol. Genet. 8: 481—492. PMID 9949207 DOI:10.1093/hmg/8.3.481
  • Harris S.E., Winchester C.L., Johnson K.J. (2000). Functional analysis of the homeodomain protein SIX5. Nucleic Acids Res. 28: 1871—1878. PMID 10756185 DOI:10.1093/nar/28.9.1871

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з SIX5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10891 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, Q8N196 (англ.) . Архів оригіналу за 17 листопада 2016. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]