TULP1

TULP1
بنى متوفرة
بنك بيانات البروتين	Ortholog search: PDBe RCSB
قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين
	2FIM, 3C5N
معرفات
أسماء بديلة	TULP1, LCA15, RP14, TUBL1, tubby like protein 1, TUB like protein 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 602280 MGI: MGI:109571 HomoloGene: 2491 GeneCards: 7287
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate binding; • actin filament binding; • phosphatidylinositol binding;
مكونات خلوية	• سيتوبلازم; • axon terminus; • عصارة خلوية; • إسقاط خلية; • غشاء; • photoreceptor inner segment; • غشاء خلوي; • photoreceptor outer segment; • مشبك عصبي; • هدب; • الفراغ خارج الخلية; • موصل خلوي;
عمليات حيوية	• positive regulation of phagocytosis; • response to stimulus; • dendrite development; • protein localization to photoreceptor outer segment; • detection of light stimulus involved in visual perception; • receptor localization to non-motile cilium; • retina homeostasis; • retina development in camera-type eye; • eye photoreceptor cell development; • بلعمة; • phagocytosis, recognition; • photoreceptor cell maintenance; • vesicle-mediated transport; • حاسة البصر; • protein localization to cilium;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	O00294
	Q9Z273
	‏NM_001289395 NM_003322، ‏NM_001289395
	‏XM_017317394 NM_021478، ‏XM_017317394
	‏NP_003313 NP_001276324، ‏NP_003313
	‏XP_017172883 NP_067453، ‏XP_017172883
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

TULP1‏ (Tubby like protein 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TULP1 في الإنسان.^[1]^[2]^[3]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ North MA، Naggert JK، Yan Y، Noben-Trauth K، Nishina PM (مايو 1997). "Molecular characterization of TUB, TULP1, and TULP2, members of the novel tubby gene family and their possible relation to ocular diseases". Proc Natl Acad Sci U S A. ج. 94 ع. 7: 3128–33. DOI:10.1073/pnas.94.7.3128. PMC:20333. PMID:9096357.
^ Banerjee P، Lewis CA، Kleyn PW، Shugart YY، Ross BM، Penchaszadeh GK، Ott J، Jacobson SG، Gilliam TC، Knowles JA (يونيو 1998). "Homozygosity and physical mapping of the autosomal recessive retinitis pigmentosa locus (RP14) on chromosome 6p21.3". Genomics. ج. 48 ع. 2: 171–7. DOI:10.1006/geno.1997.5174. PMID:9521870.
^ "Entrez Gene: TULP1 tubby like protein 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

قراءة متعمقة

Powles TJ، Rosset G، Leese CL، Bondy PK (1977). "Early morning hydroxyproline excretion in patients with breast cancer". Cancer. ج. 38 ع. 6: 2564–6. DOI:10.1002/1097-0142(197612)38:6<2564::AID-CNCR2820380648>3.0.CO;2-W. PMID:1000483.
Knowles JA، Shugart Y، Banerjee P، وآخرون (1995). "Identification of a locus, distinct from RDS-peripherin, for autosomal recessive retinitis pigmentosa on chromosome 6p". Hum. Mol. Genet. ج. 3 ع. 8: 1401–3. DOI:10.1093/hmg/3.8.1401. PMID:7987322.
Hagstrom SA، North MA، Nishina PL، وآخرون (1998). "Recessive mutations in the gene encoding the tubby-like protein TULP1 in patients with retinitis pigmentosa". Nat. Genet. ج. 18 ع. 2: 174–6. DOI:10.1038/ng0298-174. PMID:9462750.
Banerjee P، Kleyn PW، Knowles JA، وآخرون (1998). "TULP1 mutation in two extended Dominican kindreds with autosomal recessive retinitis pigmentosa". Nat. Genet. ج. 18 ع. 2: 177–9. DOI:10.1038/ng0298-177. PMID:9462751.
Gu S، Lennon A، Li Y، وآخرون (1998). "Tubby-like protein-1 mutations in autosomal recessive retinitis pigmentosa". Lancet. ج. 351 ع. 9109: 1103–4. DOI:10.1016/S0140-6736(05)79384-3. PMID:9660588.
Lewis CA، Batlle IR، Batlle KG، وآخرون (1999). "Tubby-like protein 1 homozygous splice-site mutation causes early-onset severe retinal degeneration". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. ج. 40 ع. 9: 2106–14. PMID:10440267.
Hagstrom SA، Duyao M، North MA، Li T (1999). "Retinal degeneration in tulp1-/- mice: vesicular accumulation in the interphotoreceptor matrix". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. ج. 40 ع. 12: 2795–802. PMID:10549638.
Ikeda S، Shiva N، Ikeda A، وآخرون (2000). "Retinal degeneration but not obesity is observed in null mutants of the tubby-like protein 1 gene". Hum. Mol. Genet. ج. 9 ع. 2: 155–63. DOI:10.1093/hmg/9.2.155. PMID:10607826.
Hagstrom SA، Adamian M، Scimeca M، وآخرون (2001). "A role for the Tubby-like protein 1 in rhodopsin transport". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. ج. 42 ع. 9: 1955–62. PMID:11481257.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Brandenberger R، Wei H، Zhang S، وآخرون (2005). "Transcriptome characterization elucidates signaling networks that control human ES cell growth and differentiation". Nat. Biotechnol. ج. 22 ع. 6: 707–16. DOI:10.1038/nbt971. PMID:15146197.
Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
Kondo H، Qin M، Mizota A، وآخرون (2005). "A homozygosity-based search for mutations in patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa, using microsatellite markers". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. ج. 45 ع. 12: 4433–9. DOI:10.1167/iovs.04-0544. PMID:15557452.
Roni V، Carpio R، Wissinger B (2007). "Mapping of transcription start sites of human retina expressed genes". BMC Genomics. ج. 8: 42. DOI:10.1186/1471-2164-8-42. PMC:1802077. PMID:17286855.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
den Hollander AI، van Lith-Verhoeven JJ، Arends ML، وآخرون (2007). "Novel compound heterozygous TULP1 mutations in a family with severe early-onset retinitis pigmentosa". Arch. Ophthalmol. ج. 125 ع. 7: 932–5. DOI:10.1001/archopht.125.7.932. PMID:17620573.
Mataftsi A، Schorderet DF، Chachoua L، وآخرون (2007). "Novel TULP1 mutation causing leber congenital amaurosis or early onset retinal degeneration". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. ج. 48 ع. 11: 5160–7. DOI:10.1167/iovs.06-1013. PMID:17962469.
Guo Y، Prokudin I، Yu C، وآخرون (2014). "Advantage of Whole Exome Sequencing over Allele-specific and Targeted Segment Sequencing, in Detection of Novel TULP1 Mutation in Leber Congenital Amaurosis". Ophthalmic Genet.: 1–6. DOI:10.3109/13816810.2014.886269. PMID:24547928.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 6 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[1] North MA، Naggert JK، Yan Y، Noben-Trauth K، Nishina PM (مايو 1997). "Molecular characterization of TUB, TULP1, and TULP2, members of the novel tubby gene family and their possible relation to ocular diseases". Proc Natl Acad Sci U S A. ج. 94 ع. 7: 3128–33. DOI:10.1073/pnas.94.7.3128. PMC:20333. PMID:9096357.

[2] Banerjee P، Lewis CA، Kleyn PW، Shugart YY، Ross BM، Penchaszadeh GK، Ott J، Jacobson SG، Gilliam TC، Knowles JA (يونيو 1998). "Homozygosity and physical mapping of the autosomal recessive retinitis pigmentosa locus (RP14) on chromosome 6p21.3". Genomics. ج. 48 ع. 2: 171–7. DOI:10.1006/geno.1997.5174. PMID:9521870.

[3] "Entrez Gene: TULP1 tubby like protein 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[1]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 602280
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000496434 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1421241