LRTOMT

LRTOMT
معرفات
أسماء بديلة	LRTOMT, CFAP111, DFNB63, LRRC51, leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing, TOMT, LRRC51-TOMT
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 612414 MGI: MGI:3769724 HomoloGene: 19664 GeneCards: 220074
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• ‏GO:0102674، ‏GO:0102675 methyltransferase activity; • نشاط انتقالي; • O-methyltransferase activity; • L-dopa O-methyltransferase activity; • catechol O-methyltransferase activity; • orcinol O-methyltransferase activity;
مكونات خلوية	• سيتوبلازم; • مكون تكاملي للغشاء; • غشاء; • غشاء خلوي; • شبكة إندوبلازمية; • مكون خلوي;
عمليات حيوية	• مثيلة; • سمع; • catecholamine metabolic process; • neurotransmitter catabolic process; • catecholamine catabolic process; • auditory receptor cell development; • ‏GO:0007571 نمو فيسيولوجي; • dopamine metabolic process;
	المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
	Q8WZ04; Q96E66
	A1Y9I9
	‏NM_001145309، ‏NM_001145310، ‏NR_073187، ‏NR_073188 NM_001145308، ‏NM_001145309، ‏NM_001145310، ‏NR_073187، ‏NR_073188
	‏NM_001282088، ‏XM_017312403 NM_001081679، ‏NM_001282088، ‏XM_017312403
	‏NP_001138780، ‏NP_001138781، ‏NP_001138782، ‏NP_001192067، ‏NP_001258400، ‏NP_001305732، ‏NP_660352، ‏XP_006718536، ‏XP_006718537، ‏XP_011543149، ‏XP_011543150، ‏XP_024304169 NP_001138779، ‏NP_001138780، ‏NP_001138781، ‏NP_001138782، ‏NP_001192067، ‏NP_001258400، ‏NP_001305732، ‏NP_660352، ‏XP_006718536، ‏XP_006718537، ‏XP_011543149، ‏XP_011543150، ‏XP_024304169; ‏NP_001192067.1، ‏NP_001258400.1، ‏NP_660352.1، ‏XP_006718536.1، ‏XP_006718537.1، ‏XP_011543149.1، ‏XP_011543150.1، ‏NP_001305732.1 NP_001138779.1، ‏NP_001192067.1، ‏NP_001258400.1، ‏NP_660352.1، ‏XP_006718536.1، ‏XP_006718537.1، ‏XP_011543149.1، ‏XP_011543150.1، ‏NP_001305732.1
	‏NP_001269017، ‏XP_017167892 NP_001075148، ‏NP_001269017، ‏XP_017167892
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

LRTOMT‏ (Leucine-rich repeat-containing protein 51) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين LRTOMT في الإنسان.^[1]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ "Entrez Gene: Leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing". مؤرشف من الأصل في 2016-11-02.

قراءة متعمقة

Khan SY، Riazuddin S، Tariq M، Anwar S، Shabbir MI، Riazuddin SA، Khan SN، Husnain T، Ahmed ZM، Friedman TB، Riazuddin S (فبراير 2007). "Autosomal recessive nonsyndromic deafness locus DFNB63 at chromosome 11q13.2-q13.3". Human Genetics. ج. 120 ع. 6: 789–93. DOI:10.1007/s00439-006-0275-1. PMID:17066295.
Kalay E، Caylan R، Kiroglu AF، Yasar T، Collin RW، Heister JG، Oostrik J، Cremers CW، Brunner HG، Karaguzel A، Kremer H (أبريل 2007). "A novel locus for autosomal recessive nonsyndromic hearing impairment, DFNB63, maps to chromosome 11q13.2-q13.4". Journal of Molecular Medicine. ج. 85 ع. 4: 397–404. DOI:10.1007/s00109-006-0136-3. PMID:17211611.
"Deafness and Hereditary Hearing Loss Overview". GeneReviews®. 1993. PMID:20301607.
Vanwesemael M، Schrauwen I، Ceuppens R، Alasti F، Jorssen E، Farrokhi E، Chaleshtori MH، Van Camp G (أغسطس 2011). "A 1 bp deletion in the dual reading frame deafness gene LRTOMT causes a frameshift from the first into the second reading frame". American Journal of Medical Genetics. Part A. ج. 155A ع. 8: 2021–3. DOI:10.1002/ajmg.a.34096. PMID:21739586.
Charif M، Bounaceur S، Abidi O، Nahili H، Rouba H، Kandil M، Boulouiz R، Barakat A (ديسمبر 2012). "The c.242G>A mutation in LRTOMT gene is responsible for a high prevalence of deafness in the Moroccan population". Molecular Biology Reports. ج. 39 ع. 12: 11011–6. DOI:10.1007/s11033-012-2003-3. PMID:23053991.
Tlili A، Masmoudi S، Dhouib H، Bouaziz S، Rebeh IB، Chouchen J، Turki K، Benzina Z، Charfedine I، Drira M، Ayadi H (مارس 2007). "Localization of a novel autosomal recessive non-syndromic hearing impairment locus DFNB63 to chromosome 11q13.3-q13.4". Annals of Human Genetics. ج. 71 ع. Pt 2: 271–5. DOI:10.1111/j.1469-1809.2006.00337.x. PMID:17166180.
Du X، Schwander M، Moresco EM، Viviani P، Haller C، Hildebrand MS، Pak K، Tarantino L، Roberts A، Richardson H، Koob G، Najmabadi H، Ryan AF، Smith RJ، Müller U، Beutler B (سبتمبر 2008). "A catechol-O-methyltransferase that is essential for auditory function in mice and humans". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. ج. 105 ع. 38: 14609–14. DOI:10.1073/pnas.0807219105. PMC:2567147. PMID:18794526.
Ahmed ZM، Masmoudi S، Kalay E، Belyantseva IA، Mosrati MA، Collin RW، Riazuddin S، Hmani-Aifa M، Venselaar H، Kawar MN، Tlili A، van der Zwaag B، Khan SY، Ayadi L، Riazuddin SA، Morell RJ، Griffith AJ، Charfedine I، Caylan R، Oostrik J، Karaguzel A، Ghorbel A، Riazuddin S، Friedman TB، Ayadi H، Kremer H (نوفمبر 2008). "Mutations of LRTOMT, a fusion gene with alternative reading frames, cause nonsyndromic deafness in humans". Nature Genetics. ج. 40 ع. 11: 1335–40. DOI:10.1038/ng.245. PMC:3404732. PMID:18953341.

هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[entrez-1] "Entrez Gene: Leucine rich transmembrane and O-methyltransferase domain containing". مؤرشف من الأصل في 2016-11-02.

[1]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 612414
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000646163